La Sindrome DUP15Q: caratteristiche e possibili conseguenze.

Prato 2011 IDIC15

 

Fondazione Graziella Angelo Gori contribuisce al convegno; LA SINDROME DUP15Q : CARATTERISTICHE E POSSIBILI CONSEGUENZE.

L’incontro delle famiglie 2015 è stato organizzato a Stintino in Sardegna dal 26 al 28 Giugno e come ogni due anni era di carattere vacanziero. Hanno partecipate 8 famiglie e 5 volontari. 

L’Idic(15) è una rara anomalia cromosomica, a causa della quale le persone hanno
materiale genetico (DNA) in eccesso in uno dei loro cromosomi – il cromosoma 15. Ai
fini di un sano sviluppo, i cromosomi dovrebbero contenere esattamente la giusta
quantità di materiale genetico.
Come per la maggior parte delle altre malattie cromosomiche, avere materiale in più
nel cromosoma 15 può aumentare il rischio di sviluppare ritardi psicomotori e difficoltà
di apprendimento.

Era presente, come medico istruito sulla sindrome Dup15q,  La Dottoressa Giovanna Randazzo da Conegliano. Durante i giorni dell’incontro è stato possibile offrire visite specialistiche a 3 famiglie.

La Dottoressa Giovanna Randazzo, ha presentato la sindrome e il progetto di ricerca “Studio di Validazione della Diagnosi della Sindrome idic(15): come giungere al riconoscimento e come impostare un registro regionale di malattia”

Questo intervento era anche indirizzato a dei professionisti medici e neuropsichiatri che hanno partecipato numerosi: erano presenti incirca 50 medici.

I temi trattati durante l’incontro sono stati i seguenti:

 – ANOMALIE SENSORIALI : CONOSCERLE E RICONOSCERLE PER UN POSSIBILE INTERVENTO

a cura della Dottoressa Daniela Garau;

 – COSTRUIRE IL DOPO DI NOI DURANTE NOI : PROGRAMMARE UN FUTURO POSSIBILE

a cura dell’Avvocato Emanuela Piras.

www.idic15.it